В Турции целая семья ходит исключительно на четвереньках

Профессор Тайфун Озчелик вместе с коллегами изучил ДНК турецких семей, в которых есть случаи Унертан-синдрома – редчайшего заболевания, которое проявляется в неспособности ходить на двух конечностях.

В результате исследования Озчелик и коллеги нашли «виновника» этой странной на вид болезни. Им оказался ген VLDLR, кодирующий рецептор липопротеинов низкой плотности. Рецептор VLDLR входит в сигнальный каскад белка рилин, регулирующий миграцию нейронов и построение слоев коры мозга. Мутации, связанные с геном VLDLR, вызывают также редко встречающийся синдром нарушенного равновесия.

Для людей, живущих с Унертан-синдромом, характерна умственная отсталость разной степени тяжести, а также неразвитость речевого общения. Отмечается недоразвитие части мозжечка, контролирующей двигательную активность. Этот синдром в 2005 году описал турецкий генетик Унер Тан – он же и дал свое имя этому синдрому.

На настоящий день в Турции зафиксированы четыре не родственных друг другу семьи с Унертан-синдромом. Ученые полагают, что заболевание связано с практикой родственных браков внутри каждой из этих семей.